İlk defa 1952 yılında Elton Gardner ailevi polipozis koli hastalığı bulunan bir hastada epidermoit kist ve fibromlar tespit etti. Ozamandan beri kolonik olmayan birçok bulgu ve hastalıklar bulundu. Gardner sendromu, çok nadir görülen bir genetik rahatsızlıktır.
Bu hastalıkta vücudun bazı dokularında anormal polipler (doku büyümeleri) meydana gelir. Polipler, ortalama tanı yaşı 25 civarında olan ergenlik çağında oluşma eğilimindedir. Neredeyse tüm hastalarda, polipler maligniteye ilerleyerek kolorektal kansere neden olur, böylece zamanında teşhis çok önemlidir.
Gardner sendromu, APC adı verilen bir gen mutasyonu nedeniyle oluşur. Bu mutasyon, vücudun tümör büyümesini baskılama yeteneğini azaltır. Böylece hücre büyümesi artar ve iyi huylu poliplerin kanserli tümör haline gelmesine yol açabilir. Gardner sendromu, hem kalıtsal hem de yeni genetik mutasyonlara neden olabilir, fakat bu durum Gardner sendromu olan hamile bir kişinin mutasyonu çocuğuna geçirme şansının yüzde 50 olduğu anlamına gelir.
Gardner sendromunun belirtileri kişiler arasında farklılık gösterebilir. Bu bozukluğun temel özelliği hastaların %80-%99’unda görülen kolon poliplerinin varlığıdır¹. Kolondaki poliplere ek olarak, deri altında sıvı dolu büyümeler olan fibromlar, desmoid tümörler ve sebasöz kistler dahil olmak üzere anormal büyümeler gelişebilir. Gardner sendromundan etkilenen kişilerin erken yaşta kolorektal kanser geliştirme riski yüksektir. Ayrıca ince bağırsak, mide, pankreas, tiroid, merkezi sinir sistemi, karaciğer, safra kanalları ve adrenal bez gibi FAP ile ilişkili diğer kanserler geliştirme riski de yüksektir.
Gardner sendromunun diğer belirti ve semptomları arasında diş anormallikleri, osteomlar (iyi huylu kemik büyümeleri), epidermoid kistler, lipomlar gibi çeşitli cilt anormallikleri görülebilir. Gardner sendromlu bir kişinin retinasında da göz lezyonları oluşabilir. Bu semptomlardan bazıları bir diş hekimi veya ortodonti uzmanı tarafından kolayca tespit edilebilir.
Gardner sendromunun tedavisi olmamasına rağmen, kanser riskini azaltmak için durumu kontrol etme seçenekleri mevcuttur. Bunlar, yüksek risk taraması, profilaktik (koruyucu) ameliyatlar veya belirli ilaç türlerini kullanmak olabilir. Gardner sendromu olan kişilerin düzenli olarak doktor kontrolüne gitmesi ve aile üyelerinin de genetik test yaptırması önerilir.
- Uzmandoktor.net/gardner-sendromu.
- Colgate.com/tr-tr/oral-health/cancer/gardner-syndrome-teeth-how-your-dentist-can-help.
- Tr.lifehealthdoctor.com/gardner-s-syndrome-21570.
Bir yanıt yazın