Akdeniz Anemisi ve Kordon Kanı Bankacılığı

Akdeniz Anemisi (BetaTalasemi) Tedavisinde  Yönlendirilmiş Kordon  Kanı Bankacılığı

Talasemi hastalığını ilk kez 1925’te Thomas Benton Cooley ve Pearl Lee isimli doktorlar tanımlamıştır. Bu nedenle hastalığa bazen Cooley Anemisi ya da Akdeniz Anemisi denmektedir. Talasemi ismi Yunanca “Thalas” (deniz) ve “emia”(kan) kelimelerinin birleşmesinden köken alır. Hastalık daha çok deniz kenarında yaşayanlarda görüldüğü için “deniz kenarında görülen anemi” anlamında kullanılmıştır.

Beta talasemi anne ve babadan çocuklara geçen, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Türkiye’nin de içinde olduğu Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunudur. Taşıyıcıların saptanması, genetik danışma ve doğum öncesi tanı konabilmesiyle engellenebilir bir hastalık olmasına rağmen, dünyada her yıl en az 365.000 talasemi hastası doğmakta ve tedavi görmektedir. Türkiye’de beta talasemi taşıyıcısı sıklığı % 2,1 olup yaklaşık 1.300.000 talasemi taşıyıcısı ve 4.500 kadar talasemi hastası vardır.
Beta talasemi hastalığının tedavisi doğru sürdürülmezse yaşam süresini kısaltan ve yaşam kalitesini çok olumsuzetkileyen bir durum alır.Hastalığın tedavisi zordur ve maliyeti çok yüksektir. Talasemili bir hastanın yıllık tedavi maliyeti 10.000 Amerikan doları civarındadır. Bu nedenle, hastalıklı bireylerin doğmasını engellemek çok önemlidir ve gerekli koruyucu önlemlerin alınması devlet tarafından da desteklenmektedir.

8 Mayıs Dünya Talasemi Günü’nde farkındalığı artırmak için faaliyetler
yapılmaktadır.Talasemi tüm dünyada görülür; ancak Afrika, Akdeniz ülkeleri ve Güneydoğu Asya nüfusunda daha yaygındır. Bir toplumda taşıyıcılık oranı ne kadar yüksekse rastlantısal olarak iki taşıyıcının evlenme ve hasta çocuk sahibi olma olasılığı da o kadar yüksektir. İki taşıyıcının evlenmesi sonucunda her bir çocuk için %25 oranında hastalıklı doğma, %50 taşıyıcı olma ve %25 normal doğma ihtimali vardır. Özellikle akraba evliliklerinde hastalıklı çocuk doğma riski yüksektir, bu kişilerin evlilik öncesi gereken tetkikleri yaptırmaları çok önemlidir.

Beta talasemi hastası olan bir kişi taşıyıcı olmayan, normal bir kişi ile evlenirse çocukları taşıyıcı olur, hasta olmaz; taşıyıcı bir kişi ile evlenirse her bir çocuk için %50 hasta, %50 taşıyıcı olma ihtimali vardır
Beta talasemi majör olgularının tedavisi yaşam boyu sürmekte etmekte olup tek kalıcı tedavi seçeneği kök hücre naklidir. Kök hücre naklinin başarı oranı risk grubuna göre değişmekle birlikte ortalama %75-80 olarak bildirilmektedir. Kök hücre kaynağı olarak kemik iliği, periferik kan ve
kordon kanı kullanılmaktadır. Kök hücre vericisi ile alıcısı arasındaki HLA doku uyumu dikkat edilen önemli bir kriterdir. Öncelikle tam doku uyumu olan akrabadan nakil yapılması tercih edilmektedir. Son yıllarda beta talasemi majör hastalarda tam uyumlu olmayan akraba (haploidentik – yarı uyumlu) veya uyumlu akraba dışı vericiden yapılan nakillerde de başarılı sonuçlar alınmıştır. Kordon kanı ile yapılan nakillerin en büyük üstünlüğü kolay erişilebilmesi, virüs bulaşının ve GvHH riskinin az olması, tam doku uyumu aranmamasıdır; kısıtlayıcı yanı ise hücre sayısının sınırlı olması ve engraftman süresinin uzamasıdır. Ancak, hücre sayısını artırmak üzere ex-vivo ekspansiyon, çift kordon kanı ile nakil ve kordon kanı ile eş zamanlı aynı vericiden kemik iliği veya periferik kan nakli (co-transplantation) denemeleri yapılmaktadır. Ayrıca, Türkiye’de yaşamsal önem taşıyan kök hücre nakli endikasyonlarında uyumlu kardeş verici yoksa preimplantasyon genetik tanı ile doku uyumlu sağlıklı bebek sahibi olmak mümkün ve sosyal güvenlik kurumu tarafından geri ödenmektedir.

Türkiye’deki nakillere ülkenin kaynaklarından donör ve kök hücre sağlamak için veri bankalarına ve kordon kanı bankalarına ihtiyacımız var. Kök hücre nakillerinde ne tek tip kök hücre kaynağı ne de tek tip bankacılık doğru yaklaşım olamaz; hepsinin kendine göre üstünlük ve zayıflıkları olduğundan birlikte düşünülmelidir6. Örneğin; “ailede talasemi hastası olan bir çocuk varsa ve başka bir bebek bekleniyorsa “Aile Kordon Kanı Bankaları” doğacak bebeğin kordon kanını tedavide kullanılmak üzere nakil ünitesine gönderilene kadar saklayarak neden bu ailelere destek olmasın?” Bu durum literatürde yönlendirilmiş kordon kanı bankacılığı (directed cord blood banking) olarak geçer7. Yeni doğan bebeğin HLA doku tiplemesine bakılır; eğer hasta çocuk ile uyumlu ise doğumda toplanan kordon kanı tedavide kullanılmak üzere saklanır. Yeterli doku uyumu olmadığı taktirde ebeveynlerin kararına göre kordon kanı aile adına saklanmaya devamm edilebilir, başkalarının kullanımı için bağışlanabilir veya imha edilebilir. Preimplantasyon genetik tanı yöntemi ile doğacak bebeğin HLA dokusu uyumlu ise doğumda toplanan kordon kanı yine aynı şekilde tedavi sürecine kadar saklanır. Tedavide sağlıklı bebekten alınan kemik iliği ve yine aynı bebeğin kordon kanı birlikte nakil yapılabilir. Bu şekilde hem toplam çekirdekli hücre ve CD34+hemotopoetik kök hücre sayısı artırıldığı gibi hem de kordon kanı içerisinde bulunan diğer progenitor hücreler ile desteklenir. Parent’s Guide to Cord Blood Vakfı’nın 2015 yılında yayınladığı sektör raporuna göre talasemi tedavisinde kardeşten kordon kanı nakli aile bankalarındaki en yüksek allojeneik tedavi olma yolunda ilerliyor Hastalığa göre ayrıştırılmış ve 2010-2013 yılları arasında talasemi kan kanserlerini geçmiş ve 2013 yılında diğer hastalıkların toplamından bile yüksektir.
Yaşam Bankası bugüne kadar kök hücre naklinde kullanılmak üzere 12 adet kordon kanını doktor talebi ile nakil merkezine göndermiştir. Bunların da 8 tanesi talasemi majör tedavisinde kemik iliği ile birlikte nakil edilmiştir.

Kaynakça

• Hemoglobinopatiler www.hemoglobinopatiler. com/index.
  php?action=sayfa_goster&id=40
• Türk Hematoloji Derneği www.thd. org. tr/thd_halk/?sayfa=akdeniz_anemisi
• Saglik. gov. tr/TR,21377/talasemi-bulasici-degil-kalitsal-bir-hastaliktir.html
• Yeşilipek, MA. Çocuklarda hematopoetik kök hücre nakli. Türk Pediatri Arşivi 2014; 49:91-98.
• Yeşilipek, MA. Beta talasemi majör hastalarında hematopoeitk kök hücre transplantasyonu ve Türkiye’de gelinen son durum. Türk Hematoloji Derneği HematoLog 2011:1.1 2 3 9 -2 47.
• Dessels C., Alessandrini M., Pepper MS. Factors influencing the Umbilical Cord Blood Stem Cell industry: An evolving treatment landscape. Stem Cells Translational Medicine. 2018; 1- 8.
• Reed W., Smith R., Dekovic F., et al. Comprehensive banking of sibling donor cord blood for children with malignant and nonmalignant disease. Blood. 2003;101:351-357.
• Verter F. Sibling transplants for thalassemia: Family Banks fulfill a public health need.
• Parentsguidecordblood. org/en/news/sibling-transplants-thalassemia-family-banks-fulfill-public-health-need

Kaynak:

• Füsun Öner Soytaş -Kök Hücre E-Bülteni-Sayı :26 Sayfa 3-4