Down Sendromu Nedir?
Down Sendromu (DS), genetik bir farklılık sonucu ortaya çıkan bir kromozom anomalisi olarak tanımlanır. Genellikle sağlıklı insanlarda 46 kromozom bulunurken, DS’li bireylerde fazladan bir 21. kromozomun varlığıyla bu sayı 47 olur. Bu ek kromozom, bireyin fiziksel ve zihinsel gelişiminde belirli farklılıklara yol açar. Down Sendromu tedavi edilebilecek bir hastalık değil, doğuştan gelen bir genetik durumdur.
47 Kromozom Nasıl Oluşur?
Normal koşullarda bireylerin kromozomları, anneden ve babadan gelen 23’er kromozomun birleşmesiyle 46 kromozomdan oluşur. Down Sendromu olan bireylerde ise 21. kromozom üç tane bulunur, bu durum da toplam kromozom sayısını 47’ye çıkarır. Bu fazlalık “Trisomy 21” olarak adlandırılır.
Down Sendromunun Farklı Türleri Nelerdir?
Down Sendromu, genetik özelliklerine göre üç farklı türe ayrılır:
- Trisomy 21: En yaygın tip olan bu durum, Down Sendromu vakalarının %90-95’ini kapsar. Hücre bölünmesi sırasında 21. kromozom fazladan eklenir ve toplam kromozom sayısı artar.
- Translokasyon: Bu tipte, 21. kromozomun bir parçası koparak farklı bir kromozoma yapışır. Genetik bilgi açısından 21. kromozom üç parça içerir, ancak toplam kromozom sayısı 46 olarak kalır. Bu tip, ebeveynlerden biri taşıyıcıysa kalıtsal olabilir.
- Mozaik: Nadir görülen bu durumda bazı hücrelerde 46, bazılarında ise 47 kromozom bulunur. Bu türde farklı hücre hatlarının bir arada bulunması nedeniyle değişken özellikler gözlemlenebilir.
Down Sendromlu Bireylerin Fiziksel ve Gelişimsel Özellikleri
DS’li bireylerde görülen bazı ortak fiziksel özellikler; çekik gözler, basık burun yapısı, kısa parmaklar, kalın ense ve avuç içinde tek bir çizgi olabilir. Zihinsel gelişimleri genellikle yaşıtlarından daha yavaş ilerlese de, uygun eğitim ve destekle topluma katkı sunabilen bireyler olabilirler. Ayrıca, yavaş metabolizma nedeniyle ilerleyen yaşlarda kilo kontrolü de önemli bir konu haline gelebilir.
Zihinsel Gelişimi Destekleme ve Eğitim Olanakları
Down Sendromlu çocuklar farklı zekâ seviyelerine ve becerilere sahip olabilir. Erken dönemde başlanan eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi gibi desteklerle çocukların potansiyellerini en üst düzeyde kullanmaları sağlanabilir.
DS’li Bireylerin Gelecekteki Yaşamı
Günümüzde Down Sendromlu bireyler lise eğitimi alabilmekte, üniversiteye gidebilmekte ve çeşitli işlerde çalışabilmektedir. Kendi yeteneklerine göre bağımsız veya yarı bağımsız bir yaşam kurmaları mümkündür. Onlara uygun, gerçekçi hedefler koymak ve bu hedeflere ulaşmaları için destek olmak mutlulukları için önemlidir.
Down Sendromlu Bireyler Her Zaman Mutlu mu?
Down Sendromlu bireyler her türlü duyguyu yaşayan insanlardır. Bebeklikten itibaren sevgi, ilgi, öfke, üzüntü ve mutluluk gibi çeşitli duygular hissederler. Sağlıklı bir gelişim ve duygusal denge için sevgi dolu, destekleyici bir ortam büyük önem taşır.
Kerim Yarınıneli/KerimUsta.com
Kaynak:
Bir yanıt yazın